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El caso del silencio en la oscuridad. Más de dos décadas de investigación sobre el síndrome de Usher en Colombia

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    Este libro es un homenaje a las personas sordas, ciegas y sordociegas, a quienes han conocido a lo largo de tantos años. Ellas, además de ser los pacientes, han llegado a constituirse en el motor; la razón de ser y de trabajar, y amigos y protegidos. De ellas se ha aprendido a ver en la oscuridad, a oír en el silencio y a reconocer el silencio que hay en la oscuridad. Esas personas han enseñado muchas cosas a lo largo de veinticinco años, y han mostrado una manera diferente de ver, oír y vivir la vida; por ello merecen el esfuerzo y acompañamiento incondicional. Esta obra, que recopila el trabajo, reúne los conocimientos básicos necesarios sobre el síndrome de Usher y los pone en lenguaje sencillo y claro, de manera que esa condición pueda ser entendida por quienes quieren que la entiendan: los enfermos genéticos y sus familiares; los profesores; las directivas de programas nacionales para sordos, ciegos y sordociegos; rehabilitadores, terapistas, médicos generales, médicos especialistas, estudiantes de medicina o de otras carreras afines, y aquellos que de una u otra forma tienen estrecha relación con esta enfermedad y con sus afectados. Esta obra, que recopila el trabajo, reúne los conocimientos básicos necesarios sobre el síndrome de Usher y los pone en lenguaje sencillo y claro, de manera que esa condición pueda ser entendida por quienes quieren que la entiendan: los enfermos genéticos y sus familiares; los profesores; las directivas de programas nacionales para sordos, ciegos y sordociegos; rehabilitadores, terapistas, médicos generales, médicos especialistas, estudiantes de medicina o de otras carreras afines, y aquellos que de una u otra forma tienen estrecha relación con esta enfermedad y con sus afectados.

    Atributos LU

    TítuloEl caso del silencio en la oscuridad. Más de dos décadas de investigación sobre el síndrome de Usher en Colombia
    AutorVarios autores
    Tabla de ContenidoPresentación

    Prólogo

    Capítulo 1
    ¿Quién fue Charles Usher?


    Capítulo 2
    El síndrome de Usher


    Todo lo que siempre quiso saber y no se atrevió a preguntar
    ¿Qué es el síndrome?
    ¿Todas las formas son iguales?
    ¿Se conocen los genes implicados en todos los tipos?

    Capítulo 3
    Historia del síndrome Usher


    Línea de tiempo. Cronología comentada

    Capítulo 4
    El milagro del oído y del ojo

    Anatomía del oído
    ¿Cómo se propaga el sonido y cómo llegamos a oírlo?
    Anatomía del ojo
    ¿Cómo se recibe la imagen y cómo lo vemos?

    Capítulo 5
    Sordera y retinitis pigmentosa juntas pero no revueltas

    La sordera o hipoacusia
    La retinitis pigmentosa
    Cuando el síndrome de Usher parece pero no es
     Familias estudiadas
    Análisis de los casos

    Capítulo 6
    Así se diagnostica el síndrome de Usher

    Evolución genética clínica
    Diagnóstico del primer síntoma: hipoacusia sensorial
    Diagnóstico del segundo síntoma: retinitis pigmentosa
    Diagnóstico del tercer síntoma: alteraciones vestibulares
    Diagnóstico genético del síndrome de Usher
    Complemento del diagnóstico con pruebas de genético molecular

    Capítulo 7
    Síndrome de Usher tipo I la forma más frecuente

    USH 1A. La extinta variedad francesa
    USH 1B. El subtipo más común entre el tipo I
    USH1C Harmonina, la proteína de andamio
    USH1D y USH1 F, las cadherinas USH
    Cadherina 23
    Protocadherina 15
    USH1E. Un gen aún no identificado
    USH1G. SANS, otra proteína de andamio
    USH1H. El locus más reciente

    Capítulo 8
    Síndrome de Usher tipos II y III

    Así de sencillo
    Usher tipo II
    USH2A, el subtipo USH más común
    USH2B, otro subtipo que dejó de existir
    USH2C, la molécula más grande del USH
    USH2D. El subtipo más reciente del tipo II
    Usher Tipo III
    USH3A. El único subtipo identificado del tipo III

    Capítulo 9
    Red de interacción de las proteínas USH conexiones milagrosas

    Capítulo 10
    ¿Por qué estudiar el síndrome de Usher y qué hemos aprendido?

    El "quehacer" de nuestra investigación
    Resultados de nuestros investigaciones
    Estudios clínicos y epidemiológicos
    Expresión en heterocigotos y detección de portadores
    Alteraciones neurológicos en el síndrome de Usher
    Alteraciones psiquiátricos en el síndrome de Usher
    Aspectos socio familiares en el síndrome de Usher
    Estudios inmunológicos en el síndrome de Usher

    Capítulo 11
    ¿Qué han mostrado los estudios moleculares del síndrome de Usher?

    Resultados del Ligamiento Génico y estudios mutacionales en once familias colombianas con síndrome de Usher
    Pruebas moleculares
    Correlación genotipo-fenotipo
    Conclusiones
    Resúmenes de estudios moleculares realizados
    Resúmenes de otro tipo de investigaciones adelantadas y publicaciones del grupo de trabajo

    Capítulo 12
    Necesidades de sordociegos y manejo global del síndrome de Usher

    Necesidades urgentes de las personas sordociegas en Bogotá
    Conclusión
    Rehabilitación global y habilitación
    Fórmula médica sugerida en el síndrome de Usher

    Recomendaciones nutricionales en síndrome de Usher
    Vitaminas
    Proteínas
    Minerales
    Vegetales
    Antioxidantes

    Anexo 1
    Cronología de nuestra investigación sobre el síndrome de usher en Colombia

    Proyectos de investigación sobre el síndrome de Usher
    Artículos científicos sobre el síndrome de Usher
    Tesis asesoradas o dirigidas sobre el síndrome de Usher
    Folletos, boletines y libros sobre el síndrome de Usher

    Anexo 2
    Ayudas para las limitaciones

    Ayudas para la limitación visual
    Ayudas no ópticas Ayudas ópticas
    Cirugía para la retinitis pigmentosa
    Ayudas para la limitación auditiva
    Los audífonos
    Cirugía para oír: el implante coclear
    TipoLibro
    ISXN9789587163117
    Año de Edición2010
    Núm. Páginas148
    Peso (Físico)230
    Tamaño (Físico)17 x 24.1 cm

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