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Errores innatos del metabolismo. Un abordaje integral del diagnóstico al tratamiento

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    Los errores innatos del metabolismo (EIM) son trastornos poco frecuentes causados por mutaciones en un gen que codifica por una proteína o una enzima, o por una parte funcional de ellas. Se conocen cerca de mil EIM. Las proteínas o enzimas son las responsables de las actividades biológicas en las células y los organismos; por lo tanto, un daño en un gen, producido por radiaciones, sustancia químicas o virus, hará que la proteína o enzima por la cual codifica no tenga actividad biológica o que esté disminuida. En unos muy pocos casos identificados el defecto en el gen produce una enzima con actividad incrementada. El impacto del defecto en la proteína dependerá del sitio de la molécula donde se localiza la mutación y de la importancia que tiene para el metabolismo. Si la proteína solo afecta un órgano o tejido (hígado, músculo o glóbulo rojo), el defecto será localizado; pero si la enzima involucrada está presente en todas las células del organismo, el problema será generalizado. 

    Atributos LU

    TítuloErrores innatos del metabolismo. Un abordaje integral del diagnóstico al tratamiento
    AutorVarios Autores
    ColecciónLibros de investigación
    Tabla de Contenido
    Prólogo 

    Sección 1 
    Errores innatos del metabolismo: etiología, manifestaciones y formas de tratamiento 

    Sección 2 
    Enfoque clínico de los errores innatos del metabolismo 

    Sección 3 
    Errores innatos del metabolismo de los aminoácidos 

    Hiperfenilalaninemias
    Hiperglicinemia no cetósica 
    Homocistinuria clásica
    Defectos del ciclo de la urea 
    Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce 

    Sección 4 
    Errores innatos del metabolismo de los ácidos orgánicos 

    Acidemias orgánicos. Generalidades 
    Acidemia metilmalónica 
    Acidemia propiónica 
    Acidemia isovalérica 
    Acidemia glutórica tipo I 
    Acidemia glutórica tipo II o deficiencia múltiple de MIL CoA deshidrogenasas 
    Acidemia lóctica 

    Sección 5 
    Errores innatos del metabolismo de los carbohidratos 

    Trastornos del metabolismo de lo fructosa 
    Deficiencias de lo lactosa intestinal 
    Galactosemia 
    Trastornos del metabolismo del glucógeno 
    Glucogenosis tipo II. Enfermedad de Pompe 
    Glucogenosis tipo V. Enfermedad de McArdle 

    Sección 6 
    Errores innatos del metabolismo de las purinas y pirimidinas 

    Enfermedad de Lesch-Nyhan 

    Sección 7 
    Errores innatos del metabolismo de los lípidos 

    Dislipidemias 

    Sección 8 
    Enfermedades peroxisomales 

    Enfermedades peroxisomales 
    Enfermedad de Refsum Adrenoleucodistrofia ligado al X (X-ALD) 

    Sección 9 
    Enfermedades lisosomales 

    Enfermedad de Fabry 
    Enfermedad de Gaucher 
    Enfermedad de Niemann-Pick 
    Leucodistrofia metucromúticn 
    Mucopoisacaridosis. Generalidades 
    Mucopolisacoridosis tipo I. Síndromes de Hurler, Scheie y liurler-Srheie 
    Mucopolisacoridosis tipo II. Enfermedad de Hunter 
    Mucopolisacaridosis tipo III. Síndrome de Sanfilippo 
    Mucopolisacaridosis tipo IV. Enfermedad de Morquio 
    Mucopolisacaridosis tipo VI. Síndrome de Maroteaux-Lamy
    Mucopolisacoridosis tipo VII. Síndrome de Sly 

    Sección 10 
    Errores innatos del metabolismo de las vitaminas 

    Deficiencia de biotinidasa 

    Sección 11
    Enfermedades neurodegenerativas 

    Enfermedad de Tay-Sachs 
    Enfermedad de Krabbe 
    Enfermedad de Canavan

    Autores 
    TipoLibro
    ISXN9789587164657
    Año de Edición2014
    Núm. Páginas446
    Peso (Físico)690
    Tamaño (Físico)17 x 24 cm
    Acabado (Físico)Rústica

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