Este es un texto gua de trabajo para estudiantes de medicina o reas afines que ha recopilado metodologas actuales y aplicadas al diagnstico gentico y a la investigacin clnica. Tiene como objetivo proveer un instrumento a las personas que desarrollen actividades prcticas en el rea de biologa molecular, con el fin de establecer anlisis clnico-bsicos que logren estimular el buen uso y sobre todo entendimiento de la tecnologa actual a nivel de ADN, que es aplicable al diagnstico de enfermedades genticas. La gua fue dividida en captulos, que a su vez corresponden a prcticas diferentes, donde se plantea una introduccin inicial que busca ubicar al lector en el tema y suministrar las herramientas bsicas de conocimiento para desarrollar la prctica, basada en la metodologa suministrada. Los resultados y conclusiones deben ser trabajados por el estudiante. Al final de cada tema se plantea una bibliografa de fcil consulta que permite profundizar los conceptos aprendidos.La gua fue dividida en captulos, que a su vez corresponden a prcticas diferentes, donde se plantea una introduccin inicial que busca ubicar al lector en el tema y suministrar las herramientas bsicas de conocimiento para desarrollar la prctica, basada en la metodologa suministrada. Los resultados y conclusiones deben ser trabajados por el estudiante. Al final de cada tema se plantea una bibliografa de fcil consulta que permite profundizar los conceptos aprendidos.