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Una visión diferente de las sorderas, cegueras y sordo cegueras genéticas

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Una visión diferente de las sorderas, cegueras y sordo cegueras genéticas
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Este libro contiene la recopilación de varios seminarios realizados por la Fundación Derecho a la Desventaja FUNDALDE, durante los años 2007, 2008 y 2009. Participan varias personas que contribuyen al trabajo en pro de la discapa­cidad, al empoderamiento de la persona con alguna limitación, la reivindicación de sus derechos, el reconocimiento, la visibilidad y la inclusión social. Quienes se reco­nocen con alguna limitación, saben que deben sobrevivir en condición de "desventaja", en una sociedad y un sistema que excluye y segrega de muchas maneras; pero han aprendido a resurgir de las cenizas como el ave Fénix, para ser exitosos y felices. Marta Tamayo se ha cuestionado muchas cosas; entre ellas: ¿Para qué vivimos las personas en condición de discapacidad ¿Qué papel tenemos en esta sociedad ¿Para qué vinimos a este mundo ¿Qué sentido tiene vivir así ¿Vale la pena vivir de I esa manera ¿Somos tan inútiles como una parte de la sociedad cree Ralph Waldo Emerson (1803-1882), en su poema "Fábula" presenta el diálogo entre una ardilla y la montaña: "Los talentos son distintos: todo está bien y sabiamente dispuesto. Si yo no puedo llevar bosques sobre mi espalda, tú tampoco puedes romper una nuez". De modo que la cosa es fácil de entender: cada cual está en esta tierra por una razón y tiene una tarea, sin importar su forma, tamaño o condición.Participan varias personas que contribuyen al trabajo en pro de la discapa­cidad, al empoderamiento de la persona con alguna limitación, la reivindicación de sus derechos, el reconocimiento, la visibilidad y la inclusión social. Quienes se reco­nocen con alguna limitación, saben que deben sobrevivir en condición de "desventaja", en una sociedad y un sistema que excluye y segrega de muchas maneras; pero han aprendido a resurgir de las cenizas como el ave Fénix, para ser exitosos y felices. Marta Tamayo se ha cuestionado muchas cosas; entre ellas: ¿Para qué vivimos las personas en condición de discapacidad ¿Qué papel tenemos en esta sociedad ¿Para qué vinimos a este mundo ¿Qué sentido tiene vivir así ¿Vale la pena vivir de I esa manera ¿Somos tan inútiles como una parte de la sociedad cree Ralph Waldo Emerson (1803-1882), en su poema "Fábula" presenta el diálogo entre una ardilla y la montaña: "Los talentos son distintos: todo está bien y sabiamente dispuesto. Si yo no puedo llevar bosques sobre mi espalda, tú tampoco puedes romper una nuez". De modo que la cosa es fácil de entender: cada cual está en esta tierra por una razón y tiene una tarea, sin importar su forma, tamaño o condición.

Atributos LU

TítuloUna visión diferente de las sorderas, cegueras y sordo cegueras genéticas
AutorMarta Lucia Tamayo Fernández
Tabla de Contenido

Índice
Presentación
Una visión diferente de las sorderas
Cegueras y sordo cegueras genéticas    

I parte
Generalidades  
  

Capítulo 1
Fundación derecho a la desventaja    


Origen    
En pro de la persona en condición de discapacidad    
Misión    
Visión    
Antecedentes    
Compromiso de la fundación 
  
Capítulo 2
Aspectos genéticos básicos y mecanismos de herencia    


I. Genética básica    

A.homocigosidad vs. Heterocigosidad        
B.dominancia vs. Recesividad        
C. Autosómico vs. Ligado al sexo   
   
II. El árbol genealógico y la historia genética familiar    
III. Los mecanismos de herencia    
Herencia autosómica dominante
Herencia autosómica recesiva    
Herencia recesiva ligada a x        
Herencia multifactorial    

Capítulo 3
Curiosidades de las enfermedades genéticas y sus posibles tratamientos  
   

1. El genoma humano: lo que usted no se había atrevido a preguntar

2. Lo que no se ha dicho hasta ahora sobre la clonación    
Experimento original    
Mitos sobre la clonación    
¿y de la ética qué?    

3. Una entrevista a la vivencia de una discapacidad muy común: la sordera    
4. El misterio de los gemelos siameses    

5. Apuntes sobre genética, farmacogenómica,  terapia génica y proteómica    
Farmacogenómica    
Terapia génica    
Proteómica    

6. El papel del investigador, sociedad y los medios
De comunicación en la investigación con células madre    
Punto de vista de la investigación científica    
Punto de vista del paciente y la sociedad en general    
Punto de vista del periodista/comunicador    
Nota de la editora del capítulo    

Capítulo 4
Derechos en salud de la persona en condición de discapacidad


Amparos de la eps    
Orígenes    
¿qué es la seguridad social en salud?    
Derecho a la salud    
Causales de negación de servicios de salud    
Solicitud de tratamientos y semanas de cotización    
Negación de medicamentos
Demora o negación de servicios    
Retención de pacientes
Derecho a recibir información    
Mecanismos de protección    
La acción de tutela
   
Capítulo 5
Aspectos psicológicos de las discapacidades    


Proceso de adaptación    
El tratamiento farmacológico y psicoterapia    
¿hay soluciones mágicas en todo este proceso?    

II parte
Sordera, ceguera y sordo ceguera de origen genético


Capítulo 6
Programa de seguimiento de sordo cegueras genéticas


Plan de seguimiento    
Estudio de trabajo social en el 2009    
Total de pacientes trabajados durante el año 2009    
Edad de los pacientes visitados    
Ocupación actual de los pacientes visitados    
Nivel educativo de los pacientes visitados    
Estado civil de los pacientes visitados    
Tipología de familia
Afiliación a salud    
Estrato socioeconómico    
Tenencia de vivienda    
Necesidades urgentes de las personas sordo ciegas    
Conclusión    

Capítulo7
Genética de la sordera e hipoacusia


Importancia del estudio genético
En la definición de casos hereditarios    
Sorderas e hipoacusias hereditarias        
Sordera autosómica recesiva        
Sordera autosómica dominante        
Sordera recesiva ligada a x        
Clasificación según edad de inicio de la sordera        
Sordera congénita de inicio temprano        
Sordera congénita de inicio tardío
       
Capítulo 8
Genética de la ceguera o visión subnormal


1. Introducción    
2. Qué decir de la ceguera congénita    
3. Aspectos etiológicos y clasificación de la ceguera    
4. El estudio genético en las cegueras    

Capítulo 9
Genética de la retinitis pigmentosa


I. Introducción    
II. Retinitis pigmentosa no sindromal    

Clasificación de la retinitis pigmentosa

1- r.p. Autosómica dominante (rp-ad)    
2- r.p. Autosómica recesiva (rp-ar)    
3- r.p. Recesiva ligada a x

Retinitis pigmentosa sindromal        
Clasificación de retinitis pigmentosa            
Retinitis pigmentosa, según la edad de aparición    
Según el tipo de compromiso retiniano    
Métodos diagnósticos para retinitis pigmentosa (rp)    
Manejo y tratamiento    

Capítulo 10
Qué debe saber sobre el síndrome de usher?


Diagnóstico del síndrome de usher    
Evaluación genética    
Diagnóstico de la hipoacusia neurosensorial    
Diagnóstico de la retinitis pigmentosa    
Diagnóstico genético del síndrome de usher    
Diagnóstico molecular del síndrome de usher    
Diagnóstico de portadores sanos    

Capítulo 11
La comunicación en la rehabilitación de la sordo ceguera


A. Sistemas alfabéticos                
A.I sistema dactilológico    
A.1. Visual            
A.1.2. Táctil            

B.sistemas no alfabéticos o signados            
B.I. Lengua de señas        
Lengua de señas en campo visual reducido            
Lengua de señas táctil           

C. Sistemas basados en lenguaje oral            
C.1. Habla amplificada            
C.2. Lectura labio facial            
C.3. Tadoma            
C.4. Sistemas basados en códigos escritos    
Escritura en papel (macro tipos /uso de contraste)    
Escritura y contraste a través de medios técnicos    
Escritura braille en papel o medios técnicos    

Capítulo12
Métodos diagnósticos de las limitaciones sensoriales    


1. Métodos diagnósticos para limitación auditiva    
Diagnóstico de la hipoacusia neurosensorial    
A) audiometría tonal    
B) logo audiometría    
C) timpanornetría    
Pruebas vestibulares    
A) pruebas que analizan el nistagmos    
B) pruebas del reflejo vestíbulo-espinal 
  
2. Métodos diagnósticos para la limitación visual (rp)    
Evaluación oftalmológica

Capítulo 13
Tratamiento y habilitación en las discapacidades sensoriales


1. Habilitación global en sordo ceguera    

2. Ayudas para la limitación visual    
2.1. Ayudas no ópticas para el limitado visual    
Condiciones de iluminación    
Ayudas no magnificadoras - métodos de contraste    
El aprendizaje y uso del braille    
2.2. Ayudas ópticas    
Ayudas para la visión cercana    
Ayudas para la visión lejana    
2.3. Las ayudas táctiles 
  
3. Enfoque médico global de la sordo ceguera    

4. Tratamientos quirúrgicos ofrecidos para rp    
¿qué se dice en los estados unidos?    
¿qué se dice en colombia?    
Resumen - en rp y otras alteraciones oculares degenerativas    

5. Ayudas para la limitación auditiva    
5.1. Los audífonos    
5.2. Tratamientos quirúrgicos para limitación auditiva    

III parte
Consideraciones finales  
  

Consejos saludables globales    
Vitaminas    
Proteínas    
Minerales    
Vegetales    
Antioxidantes    
Recomendaciones y consejos para vivir ..incluso en desventaja
Frases chéveres    
TipoLibro
ISXN9789588383064
Año de Edición2010
Núm. Páginas146
Peso (Físico)230
Tamaño (Físico)16.5 x 24 cm

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